CADASIL (“Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy") wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine „klassische“ CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem “atypischen“ bzw. „varianten“ CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.