Schwangerschaften bei seltenen Erkrankungen stellen für den einzelnen behandelnden Arzt eine Herausforderung dar. Der Informationsgehalt ist gering. Einheitliche Standards in der Versorgung existieren nicht. Für fünf ausgewählte Krankheitsbilder, die Syringomyelie, die Friedreich- Ataxie, das VHL-Syndrom, das Sturge-Weber-Syndrom sowie die Neurofibromatose Typ 1 und 2, wird ein Risikoprofil werdender Mütter mit einer seltenen neurologischen Grunderkrankung erstellt sowie Empfehlungen zur präkonzeptionellen Beratung, zur Schwangerschaftsbetreuung und zum geburtshilflichen Management gegeben.