Das Ziel dieser Arbeit war es, induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) von Patienten mit Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) durch retrovirale Reprogrammierung zu generieren und neuronal zu differenzieren, um ein humanes neuronales In-vitro-Modell für NPC1 zu entwickeln. Es präsentiert den NPC1-Phänotyp hinsichtlich Cholesterol- und GM2-Akkumulationen und bietet dadurch viele Möglichkeiten für weiterführende Forschungen wie z. B. die Analyse des bisher unbekannten Pathomechanismus.