Das Ziel der vorliegenden Arbeit war die Identifizierung und Charakterisierung von pharmakologischen Chaperonen zur Behandlung von Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NP-C1) unter Verwendung von neuralen und Hepatozyten-ähnlichen Zellen abgeleitet aus patientenspezifischen induzierten pluripotenten Stammzellen. Das zelluläre Hauptmerkmal von NP-C1 besteht in der Akkumulation von freiem Cholesterol in den Lysosomen der Zelle. Zehn potentielle pharmakologische Chaperone wurden identifiziert. Für zwei dieser Substanzen, Quinestrol bzw. Abirateronacetat, wurde ein cholesterolreduzierender Effekt gezeigt.