Objetivos
Los laboratorios de genética clínica de NGS precisan de robustos estándares y controles de calidad. Como parte del Medical Genomics Visualization toolset (MGviz), hemos desarrollado un software interactivo para la creación de informes automáticos y control de calidad que cubre los procesos de análisis de NGS y que ayude al análisis, filtrado y priorización de variantes para el diagnóstico genético.
El objetivo principal es crear un sistema de módulos de rápida integración como webservices de genómica clínica que permita la creación de plataformas flexibles, dinámicas e intuitivas.
Material y Métodos
Estos módulos se pueden integrar en plataformas web mediante la conexión de eventos descritos en su API, accesible desde la organización en GitHub (enlace: https://github.com/jviz ) o desde la web de Jviz.
Estos componentes adquieren sus datos desde un RESTful service asociado, y los visualizan mediante canvas, dotándolos de una gran interactividad.
Resultados
Se han desarrollado una suite de webcomponents independientes, intercomunicados mediante eventos que les dota de gran modularidad y robustez, permitiendo su integración en plataformas web como si fueran un solo módulo.
Este software permite a los laboratorios de genómica clínica disponer de una herramienta potente y fiable para su gestión del día a día del control de calidad de los análisis de NGS y su análisis.
Como ejemplo mostramos la creación de una plataforma para control de calidad de secuenciación NGS y la priorización de variantes para el diagnóstico genético.
Conclusiones
Este webservice permite comparación de experimentos actuales contra datos históricos para determinar el buen funcionamiento del secuenciador o la muestra. La exploración interactiva de las coberturas y los genotipos permite validar variaciones y coberturas de las muestras de forma rápida y eficaz y mejorar los procesos de filtrado y priorización para buscar variantes de interés clínico con la patología.
Los laboratorios de genética clínica de NGS precisan de robustos estándares y controles de calidad. Como parte del Medical Genomics Visualization toolset (MGviz), hemos desarrollado un software interactivo para la creación de informes automáticos y control de calidad que cubre los procesos de análisis de NGS y que ayude al análisis, filtrado y priorización de variantes para el diagnóstico genético.
El objetivo principal es crear un sistema de módulos de rápida integración como webservices de genómica clínica que permita la creación de plataformas flexibles, dinámicas e intuitivas.
Material y Métodos
Estos módulos se pueden integrar en plataformas web mediante la conexión de eventos descritos en su API, accesible desde la organización en GitHub (enlace: https://github.com/jviz ) o desde la web de Jviz.
Estos componentes adquieren sus datos desde un RESTful service asociado, y los visualizan mediante canvas, dotándolos de una gran interactividad.
Resultados
Se han desarrollado una suite de webcomponents independientes, intercomunicados mediante eventos que les dota de gran modularidad y robustez, permitiendo su integración en plataformas web como si fueran un solo módulo.
Este software permite a los laboratorios de genómica clínica disponer de una herramienta potente y fiable para su gestión del día a día del control de calidad de los análisis de NGS y su análisis.
Como ejemplo mostramos la creación de una plataforma para control de calidad de secuenciación NGS y la priorización de variantes para el diagnóstico genético.
Conclusiones
Este webservice permite comparación de experimentos actuales contra datos históricos para determinar el buen funcionamiento del secuenciador o la muestra. La exploración interactiva de las coberturas y los genotipos permite validar variaciones y coberturas de las muestras de forma rápida y eficaz y mejorar los procesos de filtrado y priorización para buscar variantes de interés clínico con la patología.